隨著我國罕見病保障體系建設(shè)穩(wěn)步推進，社會各界對罕見病群體的關(guān)注度快速攀升。天津市兒童醫(yī)院（天津大學兒童醫(yī)院）這家始建于1881年的天津地區(qū)唯一一家三級甲等綜合性兒科醫(yī)院，以規(guī)范管理為基、人文科普為翼，建院以來，持續(xù)深耕兒童健康領(lǐng)域，創(chuàng)新兒童罕見病管理模式，多措并舉保障罕見病患兒健康成長。本報記者于近期專訪天津市兒童醫(yī)院黨委書記、院長劉薇，探尋這所醫(yī)院在兒童醫(yī)療管理上的新方法、新理念。
勇探新路：從“診療孤島”到全周期守護網(wǎng)
劉薇指出，目前全球公認的罕見病有7000多種，遺傳學家預估的罕見病則超萬種。截至目前，我國已有超2000萬的罕見病人群體，其中75%以上發(fā)病于兒童期。這類疾病損害多個臟器，且首發(fā)癥狀器官往往與最終導致終身殘疾或危及生命的器官不一致，確診難度極大。因此，雖然罕見病并非“孤病”，但在過去的診療中卻常陷入“孤島”困境。
天津市兒童醫(yī)院的突破，始于對院內(nèi)近30年病例的系統(tǒng)復盤。作為國內(nèi)較早關(guān)注兒童罕見病的醫(yī)院，其接診病種已覆蓋國家兩批罕見病目錄共207種中的173種。劉薇舉了一個真實的例子：一個五六歲的孩子因胳膊無法伸直就診，醫(yī)生追溯既往發(fā)現(xiàn)他三歲時因眼部出現(xiàn)問題在其他醫(yī)院治療，同時查體發(fā)現(xiàn)自出生起指甲發(fā)育異常，最終確診為百萬分之一的甲髕綜合征。這一案例凸顯出罕見病早防早診的重要性，也暴露了傳統(tǒng)“孤島”式診療的局限。
對此，天津市兒童醫(yī)院搭建了從“早篩”到“終身”的“全周期守護網(wǎng)”：成立兒童健康管理中心，通過體檢乃至疾病之外的全生命呵護，已篩查出超6萬例次兒童隱形疾病；成立罕見病診療中心，通過多專業(yè)、多科室協(xié)作診療確診了天津市首例龐貝氏病，并將該罕見病國際平均4.26年的首診到確診用藥周期縮短至28天；更推動成立了天津市罕見病幼長銜接聯(lián)盟，為年滿18歲的兒童罕見病患者對接成人醫(yī)院，補齊兒童罕見病幼長銜接的“最后一公里”，讓罕見病患兒的終身治療有了保障。
形成體系：“個體化”與“同質(zhì)化”并重
消費領(lǐng)域的“同質(zhì)化”意味著缺乏創(chuàng)新，常含貶義；而醫(yī)療領(lǐng)域的“同質(zhì)化”則是規(guī)范診療、保障安全的重要舉措。劉薇強調(diào)，罕見病兒童全周期管理需要“個體化”與“同質(zhì)化”并行，既要精準對接患兒個體情況，也要在不同的罕見病例中總結(jié)規(guī)律，形成標準化診療體系。
對此，天津市兒童醫(yī)院通過復盤近30年的病例，撰寫了《兒童罕見病診療與管理》一書。書中以院內(nèi)的真實病例解析鑒別、診斷、轉(zhuǎn)診的要點，并搭配“一圖讀懂”患者畫像，輔以罕見病電子數(shù)據(jù)庫，確保不同層級醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)生能夠“拿起就學”，按規(guī)范完成罕見病的識別、轉(zhuǎn)診、治療。
在此基礎(chǔ)上，天津市兒童醫(yī)院還推動構(gòu)建起了多層次罕見病診療體系：作為天津市醫(yī)學會罕見病分會主委單位，普及罕見病知識；依托天津市罕見病質(zhì)控中心，調(diào)研全市接診能力，制定并監(jiān)督執(zhí)行診療規(guī)范。而在區(qū)域協(xié)同合作方面，其醫(yī)聯(lián)體不僅遍布天津，還輻射到河北、河南、內(nèi)蒙等地，接診的外地患者占35%，并與北京協(xié)和醫(yī)院開展每周線上罕見病互動診療。劉薇介紹說，醫(yī)院還正在推動成立天津市醫(yī)師協(xié)會罕見病專委會，以及天津市醫(yī)院協(xié)會罕見病專委會，從而聚合醫(yī)務(wù)人員與醫(yī)院層面的力量。
注入溫度：人文浸潤與科普賦能
走進天津市兒童醫(yī)院，美觀的藝術(shù)設(shè)計與可愛的卡通形象隨處可見，彰顯著兒童罕見病醫(yī)療的“另一種打開方式”。這份人文關(guān)懷的源頭，始于劉薇對“美”的執(zhí)著追求。她自幼熱愛繪畫、音樂，初入醫(yī)學領(lǐng)域時，病痛的灰暗曾讓她迷茫，這也使她產(chǎn)生了用人文之“美”為醫(yī)療場景注入溫度的想法；而早年坐診時診室里“大人愁，孩子哭”的嘈雜場景更是讓她下定決心從環(huán)境入手改變?！澳呐虏椒ゾ徛?，也要讓醫(yī)務(wù)人員在舒心的環(huán)境中工作，讓孩子在溫暖的氛圍中就醫(yī)?！彼f。
這份理念延伸到了細微處：她設(shè)計的罕見病中心logo以數(shù)量稀少但美麗的“金斑喙鳳蝶”為原型，一半破碎、一半完整的翅膀象征著醫(yī)者對患兒的守護；以《山海經(jīng)》為靈感的手辦盲盒搭配生日信件則成為住院患兒的特殊生日禮物，傳遞著愛與成長的力量。
對疾病相關(guān)的科普則為這份溫度增添了堅實的力量。2004年起，劉薇便在坐診的同時普及醫(yī)學常識。她發(fā)現(xiàn)許多家長連體溫計使用都存在誤區(qū)，“生病時慌亂，病好后遺忘”的現(xiàn)象十分普遍。為此，她撰寫8部科普著作、超500萬字的文章，天津市兒童醫(yī)院也在檢查診療中融入七步洗手法、好好刷牙等兒童健康科普知識。“專業(yè)、靠譜的科普是我們必須堅持做的工作?！眲⑥闭f。
從醫(yī)生成長為醫(yī)院管理者，劉薇心目中高質(zhì)量發(fā)展的好醫(yī)院始終是“醫(yī)療有品質(zhì)、服務(wù)有溫度、業(yè)內(nèi)有分量、社會有口碑、看病不找人”。這家歷史悠久的老字號公立醫(yī)院正堅持用管理體系筑牢根基，用人文科普注入溫度，在中國兒童罕見病醫(yī)療領(lǐng)域不斷深耕，詮釋著“病雖罕見，愛卻常見”的真諦。
